经过长达5年的拉锯战，天辰娱乐app下载中国罕见病目录完成首次扩容。第一批以遗传类疾病为主，第二批目录则纳入了超过20种罕见肿瘤。加上第一批的121种罕见病，两份名单共计收录了207种罕见病。

 

9月20日，国家卫健委医政司正式印发《关于公布第二批罕见病目录的通知》，新纳入罕见病86种，包含了如神经母细胞瘤、肢端肥大症等治疗经济负担较重的疾病，以及发作性睡病、泛发性脓疱型银屑病（GPP）、化脓性汗腺炎、Alagille综合征、天辰娱乐app下载慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病等多种今年刚刚有新药或新增适应证在内地批准上市或进入临床阶段的疾病。

 

据悉，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室收到将近200份申请，进行了材料审评、专家论证和公示等既定的遴选程序。第二批罕见病目录申报为何竞争激烈？在全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长、北京医学会罕见病分会副主任委员王琳看来，与"第一批目录出台后的社会效益超预期"不无关系。作为第一批罕见病目录的深度参与者，她告诉第一财经，罕见病目录在过去6年间，起到重要"杠杆"作用，撬动了罕见病诊疗水平的提升、创新药的进口或者上市审评审批的加速、中国孤儿药的研发和生产以及多层次医疗保障方式的不断创新。

 

随着此批罕见病目录名单尘埃落定，下一次目录更新时间原则上不短于2年，患者群体"几家欢喜，几家愁"。近一周以来，第一财经采访了多名学界和创新药企人士，他们亦对罕见病目录扩容的遴选依据及落地效果提出了多点"冷思考"。

 

罕见病标准未达成共识

 

尽管两批罕见病目录已先后发布，但对于"什么是罕见病"，在不同语境下仍然存在较大分歧。

 

一方面，罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。由于罕见病的病种繁多、各病种临床表现复杂并具有跨学科等特点，尽管相关领域专家尽可能地取得相对完整的数据，但流行病学统计仍然存在挑战。

 

目前，全球已知罕见病超过7000种。在国内，一项于2013年启动的学术研究发现，中国已知罕见病至少达到1423种，该研究持续5年，涉及北京30家三甲医院住院病历，共计45万个样本。

 

另一方面，这也与中国民间和官方的标准存在差异有关。国内业界已有权威学术团体牵头制定了罕见病定义，并得到相关部门认可，但同时，作为相关政策制定的重要参考依据，官方发布的罕见病目录也成为另一种厘定罕见病的标准。

 

全国罕见病学术团体主委联席会议牵头发布的《中国罕见病定义研究报告(2021)》（下称"报告"），是业界对"罕见病"定义达成的最新共识。根据该定义，在中国新生儿发病率小于1/10000或患病率小于1/10000或患病人数少于14万人的疾病为罕见病。

 

而根据国家卫健委于2018年6月发布的《关于印发罕见病目录制订工作程序的通知》（下称"工作程序"），纳入目录的病种应当同时满足以下条件：国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段但已纳入国家科研专项。

 

"很遗憾，第二批罕见病目录修订没有参照业界对罕见病定义达成的上述共识。"王琳表示，"工作程序中‘国际国内有证据表明发病率或患病率较低’是一个相对泛化的概念，且各国罕见病的流行病学数据差异化明显，需要一个符合中国现实的罕见病定义作为目录制定的依据。"